Série "Mutações Gênicas" - MUTAÇÕES GÊNICAS, UMA INTRODUÇÃO

Os genes localizados no núcleos das células do corpo controlam a hereditariedade dos pais para os filhos, esses mesmos genes controlam também as funções de todas as células do corpo. Sendo assim, os genes controlam a função celular, determinando quais substâncias são sintetizadas dentro das células – quais estruturas, quais enzimas, quais substâncias químicas. (Guyton & Hall, Tratado de Fisiologia Médica)

Erros nos genes implicam para a célula, e em extensão para o organismo, perda ou modificação de estruturas, moléculas, enzimas e substâncias químicas.

O termo mutação refere-se tanto à (1) mudança no material genético, quanto (2) ao processo pelo qual ocorre a mudança. Um organismo que exibe um fenótipo novo resultante de uma mutação é chamado mutante.
A mutação refere-se a qualquer súbita mudança herdável (para ser considerada uma mutação é importante que seja herdável) no genótipo de um organismo. Essas mudanças no genótipo de um organismo incluem mudanças no número e estrutura de cromossomos, bem como mudanças na estrutura de genes individuais.
As mutações que envolvem mudanças em sítios específicos de um gene são chamadas de “mutações de ponto”. Elas incluem a substituição de um par de bases por outro ou a inserção ou deleção de um ou alguns pares de nucleotídeos em um sítio específico de um gene.

A mutação é a principal fonte de toda a variação genética. Um certo nível de mutação é essencial para fornecer nova variabilidade genética e permitir que os organismos se adaptem a novos ambientes. Ao mesmo tempo, se as mutações ocorressem muito frequentemente, elas perturbariam a fiel transferência de informação genética de geração a geração.
É importante saber também que a maioria das mutações são deletérias aos organismos que ocorrem, ou seja, levam à morte.

Este texto foi escrito tendo como base: SNUSTAD & SIMMONS, FUNDAMENTOS DE GENÉTICA. CAPÍTULO 14